Em 1872, um jovem médico chamado George Huntington primeira caracterizada pelos sintomas da doença que levaria seu nome. Descobriu que a doença é transmitida de geração em geração (hereditário), e que se um dos pais tem, sua prole tem um risco de 50% do sofrimento, bem como (o pai).Ele descreveu o comportamento das pessoas com demência (incapaz de cuidar de si devido a uma diminuição na capacidade cognitiva) e confirmou que a doença ocorre na idade adulta. trabalhos de Huntington, com sua descrição completa da doença, tem sido o ponto de partida de inúmeras investigações.
Hoje é sabido que a doença de Huntington é causada pela mutação do gene que codifica uma proteína chamada huntingtin. Anos atrás, ele não sabia nada sobre essa proteína. Hoje ele está começando a revelar o seu papel nos neurônios: é uma proteína capaz de organizar instalador na célula complexos de proteína. O defeito genético é único. Ele está em um cromossomo sexual não (existem 22 pares de cromossomos sexuais, cada um com um cromossoma transmitido de um par de mãe e do pai de um cromossomo do par). Sua presença em um dos cromossomos de um par é suficiente para a sua carreira doente. A análise das amostras de sangue de indivíduos com a doença em uma tribo na região do Lago de Maracaibo, na Venezuela, tem identificado a mutação genética. Nesta população vivem em grupos familiares descendentes de uma mulher que viveu no início do século XIX, com a mutação inicial.
