Displasia ectodérmica - Mutação genética que afeta pele, unhas, dentes e cabelos

[Foto - Ela sofre de displasia ectodérmica, uma mutação genética que afeta a pele, unhas, dentes e cabelo da pessoa.] Melanie Gaydos é um modelo internacional com sede em New York. Mas não um dos muitos: com sua aparência deslumbrante quebrou muitas barreiras para ganhar uma posição no mundo da moda. "Eu nasci com uma mutação genética chamada displasia ectodérmica que me afeta cabelos, dentes, pele e unhas." Este ano tem participado em vários desfiles da Semana de Moda de New York e trabalhou em inúmeras sessões de fotos como modelo e artista. Além disso, tem havido muito interesse na mídia por seu sucesso como um modelo com uma condição genética rara ao contrário dos outros rostos na pista e das capas de revistas de moda. Mas chegar aqui não foi um mar de rosas - "Uma das minhas primeiras lembranças é de um estranho olhando-me e fazendo perguntas a minha família sobre mim", disse ela à BBC em uma entrevista para o documentário "Countdown: Vida: esta é a nossa criação extraordinária." "Eu não entendo por que eles olhavam para mim assim. E como uma criança, crescendo, não entendi porque as pessoas me tratam de forma diferente." "Na escola, as crianças tinham medo de mim. Eu realmente não tinha amigos e adolescentes". A vida e carreira foram marcadas por Melanie algo que aconteceu com Melanie no útero, algumas semanas de gestação, há 27 anos. Depois de duas semanas no útero. Durante as primeiras semanas todas as células do embrião humano são iguais. Em seguida, elas começam a se dividirem em células especializadas, cerca de 400 tipos diferentes, que levam, eventualmente, para as diferentes partes do nosso corpo. A mutação genética  de Melanie Gaydos ocorreu quando o conjunto inicial de células idênticas começaram a se dividir em células especializadas. Normalmente o emaranhado de células divide-se em três camadas: as células da camada interior irão resultar no fígado e nos intestinos, as células da camada média, transformadas em rins, músculos, os ossos e sangue, e a camada exterior do embrião chamada ectoderme vão ser transformadas em pele, cabelo, dentes, unhas e glândulas sudoríparas. Para Melanie, esta camada externa não se desenvolveu como deveria. "Quase não cresceu cabelo", disse ela à BBC. "Desde a infância me apelidaram de Tweety, porque eu não tinha cabelo, exceto três no topo da cabeça." Quando as células da camada externa de Melanie se especializaram algo deu errado e como resultado se tornou sua pele extremamente sensível, ela desmoronou dentes e o cabelo cresceu para dentro. Isto, naturalmente, teve um grande impacto em sua vida. "Nada de olhar para frente". "Eu acho que não teria futuro, realmente pensei que ia acontecer algo muito ruim", disse ela à BBC. "Eu nunca pensei na maneira que isso ia me matar. Eu acho que eu nunca me deixei pensar claramente sobre isso... porque eu acho que se eu tivesse sido autorizada a pensar claramente, eu não teria nascido." "Obviamente, eu ainda estou viva e segui em frente." "Eu acho que a minha própria força pessoal foi o que realmente me ajudou a está bem com a vida", disse ela à BBC visivelmente emocionada, "porque eu não tinha nada para olhar para frente." "Eu sabia que ser um artista era algo que eu queria fazer, o que eu queria ser, e isso realmente me deu esperança, espero que minha vida possa continuar e isso pode mudar." A única alteração genética - Displasias ectodérmicas é um grupo de mais de 150 doenças genéticas resultantes do desenvolvimento anormal da ectoderme, a camada mais externa do tecido do embrião. Uma pessoa pode ter várias anomalias ectodérmicas combinados. Melanie Goydos nunca soube exatamente o que era a anomalia que marcou sua vida, mas o recente teste genético confirmou que estava, ou seja, uma mudança no gene TP63. Esta mudança não é uma variação normal, mas algo nunca visto antes, uma nova forma de displasia ectodérmica. "É uma história incrível. É ótimo saber que eu posso ser a primeira, a primeira pessoa com esta condição." Isso faz de Melanie única de seu tipo de anormalidade genética, e talvez essa seja a razão por que eles parecem tão atraentes. "Eu me sinto bem", disse ela à BBC. "Não é algo que é fácil para mim, mas como o tempo passa é algo que cada vez mais aumenta a força em mim." "Se eu pudesse voltar no tempo e voltar para o útero e o gene que me criou, eu acho que eu não mudaria isso." "Isto é como eu sou e eu amo a minha vida, apesar de tudo." Foto Malanie Gaydos. Editor Paulo Gomes de Araújo Pereira.